Sindromul Tourette

Sindromul Tourette (ST), descris pentru prima dată de Gilles de la Tourette în 1885, se caracterizează prin ticuri polimorfe vocale şi motorii care se modifică frecvent. (Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, repetitive şi stereotipe ale unor grupe musculare individuale).

Se consideră că este o afecţiune cu transmitere genetică dar cauza exactă nu se cunoaşte. Unele studii au arătat că existenţa unui dezechilibru între neurotransmiţători la nivel cerebral ar putea juca un rol în determinismul ST.

Forma completă se întâlneşte cu o frecvenţă de 1/2 500 în timp ce formele cu expresivitate parţială (ticuri motorii cronice şi unele forme de tulburare obsesiv-compulsivă) Sunt de trei ori mai frecvente.

Prevalenţa sindromului este estimată de la 1-3/1000 până la 10/1000. Deoarece ticurile din sindromul Tourette au tendinţa să se remită sau să diminueze la maturitate rata prevalenţei la copii este mai ridicată decât cea a populaţiei adulte.

Studii comunitare sugerează că peste 19% din copiii de vârstă şcolară au ticuri iar dintre aceştia 4% au fost diagnosticaţi cu ST.

Sindromul Tourette se întâlneşte la toate rasele, grupurile etnice şi sociale iar băieţii sunt de 3-4 ori mai afectaţi decât fetele.

Formele uşoare sunt mai puţin diagnosticate datorită prezentării reduse în clinicile de specialitate şi de aceea în majoritatea studiilor predomină cazurile severe.

Aspecte genetice

Studii genetice au dovedit că în majoritatea cazurilor sindromul Tourette este o boală ereditară deşi modul exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a considerat că este vorba de un model de transmitere autozomal dominant dar cercetări recente sugerează că ar fi vorba de un model aditiv implicând multiple gene. În unele cazuri ticurile pot să nu fie ereditare, apărând sporadic (tourettism).

Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generaţie la alta copilul moştenind baza genetică sau constituţională de a dezvolta ticuri, tipul şi severitatea afecţiunii variind cu fiecare generaţie.

Vulnerabilitatea poate fi transmisă de către ambii părinţi la copil şansele fiind de 50%, patternul în acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o penetranţă incompletă, nu toţi cei care au moştenit această vulnerabilitate vor prezenta şi o expresivitate clinică.

Astfel există un risc de 70% la femeile purtătoare a genei de a dezvolta boala, iar în cazul bărbaţilor de 99%. De asemenea ST are şi o expresivitate variabilă, membrii unei familii putând prezenta diferite grade de severitate. Sexul pare a avea un rol în expresivitatea vulnerabilităţii genetice, bărbaţii dezvoltă mai frecvent ticuri în timp ce la femei se întâlnesc mai ales manifestări obsesiv-compulsive.

Studii recente sugerează că un număr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi determinate de un defect al genei SLITRK1 localizată pe cromozomul 13 în timp ce unele cazuri de tourettism ar putea fi cauzate de alte mutaţii.

Pacienţii cu ST pot prezenta un risc genetic de a dezvolta alte tulburări cum ar fi depresii sau abuzul de substanţe.

Semne clinice

Ticuri motorii:

simple: rapide, bruşte, fără scop, pot fi stânjenitoare sau chiar dureroase (ex. clipit, grimase, ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului etc.);
complexe: lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de mişcare pe care o poate produce corpul, pot afecta activitatea şcolară (include copropraxia şi echopraxia)(ex. sărituri, aplauze, atingerea obiectelor, posturi distonice, mişcări de rotaţie, de aranjare etc.). Copropraxia =gesturi obscene, Echopraxia =imitarea gesturilor sau mişcărilor altor oameni.

Ticuri vocale:

simple: sunete şi zgomote fără motiv (ex. tuşit, ţipat, lătrat, sunete-silabe etc.)
complexe: exprimare lingvistică cu sens cum ar fi cuvinte şi fraze (includ coprolalia, echolalia şi palilalia). Coprolalia =cuvinte şi fraze obscene, agresive sau inacceptabile social, Palilalia =repetă propriile sale cuvinte sau părţi din cuvinte, Echolalia =repetă sunete, cuvinte sau părţi din cuvintele altor persoane ritualuri: repetarea unei fraze până „sună bine” sau spune ceva de 3 sau mai multe ori vorbire atipică: vorbire foarte rapidă cu ritm, ton şi accent neobişnuite, intensitate crescută.

Tulburări de comportament:

tulburare hiperkinetică cu deficit de concentrare a atenţiei, (~50% din copii)
manifestări obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai multe ori, de a face acelaşi lucru de mai multe ori până „simte că este bine”, autoagresivitatea) labilitate emoţională, iritabilitate, impulsivitate, auto şi heteroagresivitate (ţipă, lovesc pereţii cu pumnii, ameninţă pe alţii, muşcă)
depresie, tulburări de somn, variate dificultăţi de învăţare (30-40% din copii)

Simptomele pot fi clasificate ca uşoare, moderate sau severe în funcţie de frecvenţa, complexitatea lor şi de gradul de afectare a activităţii pacientului. Există o imensă variabilitate a simptomatologiei, frecvenţei şi severităţii pe perioade mai scurte sau mai lungi de timp.

Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie să aibă variate tipuri de ticuri (specific, multiple ticuri motorii şi cel puţin un tic vocal) care să dureze de cel puţin un an, zilnic sau cu interminenţe dar perioada liberă3 luni. Debutul trebuie să se producă înainte de vârsta de 18 ani şi să nu se datoreze unor efecte funcţionale directe ale unor substanţe sau unei afecţiuni medicale generale (conform DSM-IV-TR).

Nu există teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabileşte pe baza observaţiei simptomelor pacientului, istoricului familial (incluzând ticuri, compulsii, probleme atenţionale) şi după excluderea altor cauze secundare care pot induce ticuri.

Persoanele cu ST au o expectanţă de viaţă normală. Deşi simptomele pot persista pe tot parcursul vieţii afecţiunea nu este degenerativă şi nu pune în pericol viaţa. Severitatea ticurilor diminuă în cele mai multe cazuri la adolescenţă, ST fiind extrem de rar întâlnit la adult. Prognosticul este bun, doar o minoritate dintre copii au simptome severe care persistă şi la adult. La aceştia pot apare dificultăţi în obţinerea unui serviciu sau în a avea o viaţă socială împlinită.

Inteligenţa este normală la toţi cei cu ST deşi se pot întâlni tulburări de învăţare. Simptomatologia se poate îmbunătăţi odată cu înţelegerea afecţiunii de către pacient, familia şi prietenii săi. Severitatea maximă a ticurilor este tipică în jurul vârstei de 8-12 ani ea diminuând spre adolescenţă. Un mediu familial suportiv oferă celor cu ST abilităţile necesare de a face faţă bolii. Pacienţii cu Tourette pot învăţa să-şi camufleze ticurile inadecvate social sau să-şi canalizeze energia din ticuri spre un efort funcţional.

Copiii cu sindromul Tourette (în absenţa asocierii cu ADHD) execută cu mai mare acurateţe sarcini care solicită orientarea privirii necesitând inhibarea activă a mişcărilor automate ale ochilor şi fac mai puţine greşeli decât colegii lor neafectaţi ceea ce sugerează modificări cerebrale compensatorii care au drept rezultat un control cognitiv mai mare.

Deşi ticurile tind să diminueze cu vârsta este posibil ca anumite tulburări de tipul depresiei, atacurilor de panică, stereotipiilor de legănare şi comportamentului antisocial să persiste la adult.

Sindromul Tourette